Úgy tűnik, a kalcium-homeosztázis felborulása áll a kezdeti neurodegeneratív folyamatok kialakulása mögött

A sejthalál a fiziológiás fejlődés és növekedés alapvető biológiai folyama­ta, mely élete során számtalanszor érhet egy organizmust. Három klas­szikus formája az apoptózis, autofágia és nekrózis, melyek mindegyike specifikus jelátviteli útvonalak aktiválása révén meghatározott morfoló­giai jellegzetességeket hordoz. Az újabb ismeretek fényében egyre inkább nyilvánvalóvá válik számunkra, hogy a sejthalál formái nem külön-külön, hanem egymással szoros interakcióban, illetve átfedésekkel mennek vég­be, és a sejthalál különböző programjainak együtthatása végső soron a sejtek pusztulását eredményezi. Összefoglaló közleményünk a három sejthaláltípus egymástól független, illetve egymással összefüggő aspek­tusait elemzi, valamint taglalja ezek egyes humán megbetegedésekben alkotott jelentőségét, különös tekintettel a neurodegeneratív kórképekre és a rosszindulatú daganatokra.

Signal Transduction and Targeted Therapy, 2018. július

A vitiligo a bőr leggyakoribb szerzett depigmentációs rendellenessége, prevalenciája az átlagpopulációban 0,5–1%. Poligénes öröklődésű kórkép, genetikai prediszpozícióra utal a családi halmozódás (15–30%). A terápia célja a progresszió megállítása, a repigmentáció iniciálása és fenn­tartása, de az eredmény sokszor nem tartós

A világjárvány kezdetén azonnal felmerült a gondolat, hogy a méregdrágán és lassan kifejleszthető új gyógyszerek helyett a már orvosi használatban lévő molekulák között kellene gyors segítséget keresni. A klorokvin kudar­ca miatt még nem érdemes lemondani erről a megközelítésről. Mostanra egyre inkább úgy tűnik, az antidepresszívumok is komolyan beszálltak a COVID-19 elleni versenybe.

A The Medicines Company közleménye szerint az évente kétszer alkalmazott inkliszirán terápia kiváló eredményeket mutatott az örökletesen magas koleszterinszint csökkentésében.

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

A neuronok Parkinson-betegségben megfigyelt pusztulása valószínűleg az endoplazmás retikulumban vagy a fehérjék feltekeredését szabályozó mechanizmusban fellépő stresszhatásokra vezethető vissza – vetik fel a Leicester Egyetem kutatói.

Brazília Pernambuco államában 2015 októberében a veleszületett mikrocefália eseteinek szokatlan halmozódását észlelték. A hatóságok köz­egészségügyi vészhelyzetet hirdettek ki az országban. A kongenitális rend­ellenességgel született gyermekek számának megszaporodása térben és időben összefüggést mutatott az év elején kezdődött Zika-vírus-járvánnyal.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb öröklött vesebaj. A terápiák célpontjai a renális, húgyúti és egyéb manifesztációk. Fontos a magas vérnyomás korai kimutatása és kezelése. A húgyúti fertőzések te­rápiájában a leghasznosabb antibiotikumok a fluorokinolonok. ADPKD-ben a ve­sekövesség és az intrakraniális aneurizma lényegesen gyakoribb, mint az általános népességben. Az ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlókat és a menopau­zában adott ösztrogéneket az ADPKD-s betegek legfeljebb kis dózisban kaphat­ják. ADPKD nagy kockázata esetén a vese ultrahangvizsgálata a választandó szűrési módszer.

Az N,N-dimetiltriptamin (DMT) növényi eredetű szerotoninerg hallucinogén. A DMT-vel kapcsolatos eddigi kísérletek a pszichotróp/pszichedelikus hatásra fokuszáltak. Egy új felfedezés, miszerint a DMT a szigma1-receptor endogén ligandja, fényt vethet a szer egyéb biológiai funkcióira.